1
00:00:06,300 --> 00:00:10,500
Imagínate un mundo donde el cáncer
es curado con un paquete de pastillas.

2
00:00:13,980 --> 00:00:17,460
Donde una simple inyección
cura enfermedades del corazón,

3
00:00:17,460 --> 00:00:19,460
Alzheimer's, o diabetes.

4
00:00:22,540 --> 00:00:25,940
Éste es el futuro que
fue imaginado hace diez años,

5
00:00:25,940 --> 00:00:29,100
cuando se anunció que un
fragmento del genoma humano

6
00:00:29,100 --> 00:00:30,300
había sido secuenciado.

7
00:00:34,820 --> 00:00:37,660
Los científicos habían descubierto nuestro
código genético,

8
00:00:37,660 --> 00:00:40,940
y habían secuenciado las millones
de letras en nuestro DNA.

9
00:00:45,100 --> 00:00:49,100
Esperaban que este
descubrimiento abriría paso a
una nueva era en la medicina.

10
00:00:49,100 --> 00:00:52,140
TOSIENDO

11
00:00:52,140 --> 00:00:54,380
Pero Sophie,

12
00:00:54,380 --> 00:00:56,940
Emma,

13
00:00:56,940 --> 00:01:00,900
y Tom están en búsqueda
de más promesas.

14
00:01:02,540 --> 00:01:07,420
Los tres tienen sus
propias experiencias extraordinarias
de enfermedades genéticas.

15
00:01:07,420 --> 00:01:10,100
Mi consultor dijo, "Es
literalmente uno en un millón."

16
00:01:10,100 --> 00:01:12,500
"Eres extraordinariamente
desafortunada."

17
00:01:12,500 --> 00:01:13,940
Y yo pensé, "(¡)Gracias(!)

18
00:01:13,940 --> 00:01:16,540
"Realmente eso no
me hace sentir mejor."

19
00:01:16,540 --> 00:01:21,260
Cintura de 44 pulgadas, 114 kilos. Parecía
como si hubiera sido golpeado,

20
00:01:21,260 --> 00:01:23,500
porque la cara se había hinchado
tanto.

21
00:01:23,500 --> 00:01:27,540
En esta película, ellos irán
detrás de las escenas

22
00:01:27,540 --> 00:01:30,180
en algunos de los laboratorios
de investigación líderes en el mundo

23
00:01:30,180 --> 00:01:34,260
para descubrir qué es lo que el
genoma humano ha hecho por ellos.

24
00:01:35,900 --> 00:01:38,700
Conocerán a científicos
desarrollando tratamientos

25
00:01:38,700 --> 00:01:42,860
basados en la información genética
que fue descubierta hace diez años.

26
00:01:42,860 --> 00:01:46,820
Adonde nos lleve el conocimiento, el
conocimiento nos dará poder para hacer más.

27
00:01:48,780 --> 00:01:53,980
Después de diez años de la secuenciación
del genoma humano, ¿qué tan cerca estamos

28
00:01:53,980 --> 00:01:57,780
de las medicinas revolucionarias
que soñamos hace una década?

29
00:02:07,540 --> 00:02:10,540
SUENA EL TIMBRE

30
00:02:10,540 --> 00:02:13,460
Buenos días, chicos. ¿Puedes fajar
tu camisa por mí, por favor?

31
00:02:13,460 --> 00:02:16,260
Hazte ver bien e inteligente.
TOSIENDO

32
00:02:21,100 --> 00:02:24,580
¿Dónde está tu chaqueta, Lewis?
Se quemó.

33
00:02:26,020 --> 00:02:29,260
Sophie Longton vive una doble vida.

34
00:02:29,260 --> 00:02:31,540
¿Saben qué forma es ésta?

35
00:02:31,540 --> 00:02:34,740
ESTUDIANTES: Un trapecio.
Un trapecio. Excelente. OK.

36
00:02:34,740 --> 00:02:39,220
Mutaciones en uno de sus genes significa
que ella debe luchar por permanecer saludable.

37
00:02:40,820 --> 00:02:42,860
ELLA RESOPLA Y TOSE

38
00:02:48,740 --> 00:02:50,260
¿Qué hay de un triángulo?

39
00:02:50,260 --> 00:02:54,260
¿Alguien de ustedes conoce la fórmula para
encontrar el área de un triángulo?

40
00:02:54,260 --> 00:02:59,140
'Amo mi trabajo, y realmente
disfruto trabajar con gente joven.'

41
00:02:59,140 --> 00:03:02,820
A x B x...
¿Qué has olvidado? La mitad. OK.

42
00:03:02,820 --> 00:03:07,220
Ver la mejora en un estudiante
antes y después de
trabajar con ellos

43
00:03:07,220 --> 00:03:09,060
es realmente gratificante,

44
00:03:09,060 --> 00:03:12,180
y ellos realmente aprecian
el trabajo que hago con ellos.

45
00:03:12,180 --> 00:03:15,980
Y yo creo que hacer
esto es algo genial.

46
00:03:19,860 --> 00:03:24,300
Pero sólo pocas personas en la
escuela saben lo que Sophie
sobrelleva cuando llega a casa.

47
00:03:31,740 --> 00:03:36,260
Desde el nacimiento, Sophie ha estado luchando
con fibrosis quística -

48
00:03:36,260 --> 00:03:39,740
una enfermedad que afecta a los pulmones
y el páncreas

49
00:03:41,180 --> 00:03:45,460
Cada día, Sophie tiene que hacer horas de
fisioterapia para remover mucosidad

50
00:03:45,460 --> 00:03:49,580
de sus pulmones, y tomar docenas
de drogas para combatir infección.

51
00:03:49,580 --> 00:03:53,460
Es un régimien estricto
que la mantiene viva.

52
00:03:55,020 --> 00:04:00,220
Una de las cosas más difíciles de
tener fibrosis quística es
lo impredecible que es.

53
00:04:00,220 --> 00:04:05,860
y justo ahora, incluso si tu haces
todo lo posible por tratar y
controlar tus síntomas -

54
00:04:05,860 --> 00:04:09,460
haces tu fisioterapia y tomas tus
tabletas y haces tus nebulizadores

55
00:04:09,460 --> 00:04:12,260
y ejercicio, como un
paciente de fibrosis quística modelo -

56
00:04:12,260 --> 00:04:17,740
una infección puede venir y
querdarse, y realmente no tienes ningún
control sobre ella, de ninguna forma

57
00:04:22,620 --> 00:04:26,900
Cuando me siento agotada y cuando
tengo una infección en el pecho,

58
00:04:26,900 --> 00:04:31,900
mis pulmones y yo producimos
una enorme cantidad de moco,

59
00:04:31,900 --> 00:04:36,420
que es de un color mucho más oscuro,
sería un color oscuro verdoso

60
00:04:36,420 --> 00:04:40,260
y se ve muy espeso.
Y parece que sigue saliendo

61
00:04:40,260 --> 00:04:43,860
y saliendo y saliendo,
y yo toso mucho

62
00:04:43,860 --> 00:04:45,620
TRAQUETEO

63
00:04:48,940 --> 00:04:51,460
Sophie tiene 23 años.

64
00:04:53,940 --> 00:04:57,940
La expectativa de vida promedio
de alguien con fq es 38.

65
00:04:59,540 --> 00:05:03,260
Ella quiere saber si la
revolución genética que ocurrió

66
00:05:03,260 --> 00:05:06,900
hace diez años, podría ayudar a entregar
un tratamiento largamente esperado

67
00:05:06,900 --> 00:05:09,620
antes que su salud decline
aún más.

68
00:05:17,180 --> 00:05:21,980
Al amanecer del milenio,
parecía que la ciencia no estaba
al borde de una nueva era.

69
00:05:21,980 --> 00:05:25,380
Científicos de ambos lados
del Atlántico dijeron hoy que

70
00:05:25,380 --> 00:05:29,860
que haían acompletado una parte
del código genético entero...

71
00:05:29,860 --> 00:05:34,140
Los científicos eran optimistas;
los políticos, eufóricos.

72
00:05:34,140 --> 00:05:40,780
Una revolución en la ciencia médica
cuyas implicaciones superan por mucho

73
00:05:40,780 --> 00:05:43,380
incluso el descubrimiento de antibióticos.

74
00:05:43,380 --> 00:05:47,060
La promesa de milagros
modernos vino en gran cantidad y rápido.

75
00:05:48,820 --> 00:05:53,300
Revolucionará el diagnóstio,
la prevención, y el tratamiento de muchos,

76
00:05:53,300 --> 00:05:54,980
sino todos, los padecimientos humanos.

77
00:05:56,660 --> 00:05:59,540
De todas las enfermedades en que los cietíficos
se estaban enfocando,

78
00:05:59,540 --> 00:06:02,180
una en particular resultó ser
transformada

79
00:06:02,180 --> 00:06:04,740
por este nuevo conocimiento.

80
00:06:06,540 --> 00:06:11,140
Una enfermedad que ha tocado
la vida de casi todos nosotros.

81
00:06:15,660 --> 00:06:18,820
SILBA
Ven

82
00:06:18,820 --> 00:06:22,460
Hace siete años, Emma Duncan
fue diagnosticada con cáncer -

83
00:06:22,460 --> 00:06:25,300
una enfermedad del genoma mismo.

84
00:06:28,580 --> 00:06:32,820
Mi madre tenía cáncer y murió
por cáncer de mama cuando tenía 32.

85
00:06:32,820 --> 00:06:37,900
Eso fue en1983,y yo tenía
nueve años entonces,

86
00:06:37,900 --> 00:06:41,540
y sabemos que su madre, mi
abuela, murió de cáncer de mama

87
00:06:41,540 --> 00:06:45,300
cuando tenía 42,
y eso fue en1966.

88
00:06:46,420 --> 00:06:50,900
Emma no lo sabía entonces, pero
lo había heredado de su madre

89
00:06:50,900 --> 00:06:55,980
una copia mutada de
el gen BRCA1

90
00:06:55,980 --> 00:06:59,420
Esto aumentó significativamente
sus probabilidades de tener cáncer.

91
00:07:01,900 --> 00:07:05,700
Estaba en la bañera una noche,
tenía 28

92
00:07:05,700 --> 00:07:10,500
y sentí un bulto
bajo mi axila izquierda.

93
00:07:10,500 --> 00:07:15,500
Y yo sabía que muchas mujeres
tenían senos abultados,

94
00:07:15,500 --> 00:07:19,980
pero no yo. Yo nunca
había tenido ningún problema.

95
00:07:19,980 --> 00:07:24,220
y sólo me senté ahí y tuve una
horrible sensación.

96
00:07:24,220 --> 00:07:28,340
como tener el estómago revuelto, y yo
sólo pensé, "Oh, Dios".

97
00:07:30,340 --> 00:07:34,500
Mi segundo cáncer fue cuando tenía 31.

98
00:07:34,500 --> 00:07:40,060
'Fueron casi dos años desde
el día de mi primer diagnóstico.

99
00:07:40,060 --> 00:07:43,140
Fue casi como un deja vu.

100
00:07:43,140 --> 00:07:49,820
'Mi tercer diagnóstico vino como
una gran sorpresa. Dije

101
00:07:49,820 --> 00:07:52,460
"¿Cómo? ¿Cómo
cpuedo tener cáncer otra vez?"

102
00:07:52,460 --> 00:07:55,900
Eran tres años
desde mi gran operación.

103
00:07:55,900 --> 00:07:59,340
No quedó tejido,
todo fue removido,

104
00:07:59,340 --> 00:08:02,420
me dijeron que iba a estar
absolutamente bien.

105
00:08:02,420 --> 00:08:06,740
Y yo sólo... Estaba incrédula
más que nada.

106
00:08:09,900 --> 00:08:14,780
Mi consultor dijo, "Es literalmente
una en un millón. Eres
extraordinariamente desafortunada."

107
00:08:14,780 --> 00:08:16,220
Y yo pensé, "(¡)Gracias(!)

108
00:08:16,220 --> 00:08:18,660
"Eso no me hace
sentir mejor."

109
00:08:21,340 --> 00:08:25,740
Habiendo ganado tres batallas con el
cáncer, Emma quiere saber -

110
00:08:25,740 --> 00:08:26,780
como todos -

111
00:08:26,780 --> 00:08:31,300
qué tan cerca estamos de la
promesa hecha hace diez años, que

112
00:08:31,300 --> 00:08:37,540
entendiendo nuestro mapa genético,
podemos vencer a la enfermedad.

113
00:08:37,540 --> 00:08:43,180
Este mapa vino de
secuenciar los químicos
que forman nuestro ADN.

114
00:08:43,180 --> 00:08:46,100
Juntándolo, éste es nuestro genoma.

115
00:08:46,100 --> 00:08:49,300
está hecho de sólo cuatro
químicos, o letras

116
00:08:49,300 --> 00:08:52,860
3.2 mil millones de ellas.

117
00:08:52,860 --> 00:08:57,460
Errores en el orden de estas
letras puede llevar a una enfermedad.

118
00:08:57,460 --> 00:09:00,900
Las enfermedades genéticas más comunes
son causadas por múltiples fallas

119
00:09:00,900 --> 00:09:02,940
de docenas, sino es que cientos,
de genes,

120
00:09:02,940 --> 00:09:05,620
todos interactuando
con el ambiente.

121
00:09:14,300 --> 00:09:16,660
Tom Fitzsimons es 36.

122
00:09:16,660 --> 00:09:19,060
Vive en Wakefield,
Yorkshire del Oeste.

123
00:09:20,740 --> 00:09:24,980
Hace unos años,
Tom comenzó a competir en maratones.

124
00:09:26,380 --> 00:09:28,660
Era su forma de enfrentarse a
una enfermedad

125
00:09:28,660 --> 00:09:31,940
que casi le costó su vida.

126
00:09:36,460 --> 00:09:38,860
El domingo de pascua fue el día
que empezamos esta carrera,

127
00:09:38,860 --> 00:09:41,580
y fue como una resurrección para mí

128
00:09:41,580 --> 00:09:46,180
Caminar hacia la líniea
inicial y tener este sentimiento de,

129
00:09:46,180 --> 00:09:49,380
"Alguien está conmigo. Dios está conmigo,"

130
00:09:49,380 --> 00:09:51,740
y no había sentido eso en años.

131
00:09:51,740 --> 00:09:56,980
En la primavera de este año,
Tom corrió en la maratón Des Sables,

132
00:09:56,980 --> 00:10:00,180
conocida por muchos como
la carrera más difícil del mundo.

133
00:10:00,180 --> 00:10:05,500
150 millas en cinco días,
a través del desierto del Sahara.

134
00:10:06,860 --> 00:10:10,500
'Llegué a la línea de meta...

135
00:10:10,500 --> 00:10:14,540
'y una ola de emoción, sólo...

136
00:10:14,540 --> 00:10:17,900
'La línea de meta,
estás cansado físicamente,

137
00:10:17,900 --> 00:10:21,300
'emocionalmente cansado.
Y lo primero que dije fue,'

138
00:10:21,300 --> 00:10:22,940
"Estoy orgulloso de ser humano."

139
00:10:24,620 --> 00:10:27,140
Y no había estado orgulloso
de ser humano por...

140
00:10:27,140 --> 00:10:29,860
Me está haciendo
emotional decirlo ahora.

141
00:10:29,860 --> 00:10:34,220
Me siento muy tonto por decirlo,
pero en el momento, era tan...

142
00:10:34,220 --> 00:10:36,380
Así me sentí.

143
00:10:36,380 --> 00:10:39,820
No había estado orgulloso de ser humano
por mucho, mucho tiempo.

144
00:10:39,820 --> 00:10:41,620
No me había sentido humano.

145
00:10:41,620 --> 00:10:48,140
Para Tom, completar la carrera no era
sólo un triunfo de resistencia.

146
00:10:48,140 --> 00:10:52,620
Era un triunfo sobre su adicción
al alcohol.

147
00:10:52,620 --> 00:10:55,700
Ése fue realmente el día
cuando creí...

148
00:10:55,700 --> 00:10:59,340
Nunca diré que lo he vencido,
nunca diré que lo he vencido.

149
00:10:59,340 --> 00:11:04,220
Siempre me refiero a mí mismo como
un alcohólico en rehabilitación y nunca
un alcohólico rehabilitado,

150
00:11:04,220 --> 00:11:08,060
pero ya no es quien soy,
ya no soy Tom el alcohólico,

151
00:11:08,060 --> 00:11:09,820
Soy Tom el corredor de maratones.

152
00:11:12,780 --> 00:11:20,020
Decodificar el genoma humano le ofrece
a Tom la perspectiva de entender
la genética de su condición.

153
00:11:20,020 --> 00:11:22,940
Pero es un enorme compromiso.

154
00:11:24,540 --> 00:11:30,020
Igual que enfermedades cardiacas,
Alzheimer,y muchos otras
enfermedades genéticas comunes

155
00:11:30,020 --> 00:11:33,260
el alcoholismo también es causado
por errores en varios genes,

156
00:11:33,260 --> 00:11:36,020
y su interacción
con el ambiente.

157
00:11:48,380 --> 00:11:52,180
Sophie, Emma, y Tom
quieren saber si los científicos

158
00:11:52,180 --> 00:11:55,140
han sido capaces de convertir
su conocimiento del genoma humano

159
00:11:55,140 --> 00:11:56,980
en tratamientos efectivos.

160
00:11:59,700 --> 00:12:02,780
¿Qué tan cerca estamos de una cura
para el cancer?

161
00:12:03,860 --> 00:12:08,980
¿Qué esperanza hay de reparar
un sólo gen defectuoso?

162
00:12:12,260 --> 00:12:18,420
¿Y los científicos están más cerca
de entender enfermedades
genéticas complejas como alcoholismo?

163
00:12:29,580 --> 00:12:35,580
Sophie vino a la Wellcome
Collection en Londres donde
tienen una publicación única.

164
00:12:40,660 --> 00:12:42,740
Tiene más de 100 volúmenes de largo,

165
00:12:42,740 --> 00:12:48,100
cada uno con miles de páginas, y
texto tan pequeño que es apenas legible.

166
00:12:53,700 --> 00:12:57,940
Juntos, esos libros representan
un sólo genoma humano.

167
00:13:00,340 --> 00:13:05,620
23 pares de cromosomas
conteniendo alrededor de 28,000 genes.

168
00:13:11,980 --> 00:13:16,100
Uno de esos es el gen CFTR.

169
00:13:16,100 --> 00:13:23,180
Todos lo tenemos, pero el de Sophie
contiene pequeñas
pero significativas mutaciones.

170
00:13:23,180 --> 00:13:27,580
Sólo cuatro letras están mal.

171
00:13:27,580 --> 00:13:30,020
Estoy mirando el gen CFTR,

172
00:13:30,020 --> 00:13:34,300
y pensando que
esas cuatro letras

173
00:13:34,300 --> 00:13:38,380
tienen las consecuencias que tienen.

174
00:13:38,380 --> 00:13:43,220
No puedo entenderlo,
cómo algo tan pequeño

175
00:13:43,220 --> 00:13:46,020
en una célula puede cambiar mi vida,

176
00:13:46,020 --> 00:13:49,340
y tener consecuencias...

177
00:13:49,340 --> 00:13:52,780
no sólo para mí, sino para toda mi
familia y las personas a mi alrededor.

178
00:13:55,540 --> 00:13:59,300
Sophie quiere saber cómo nuestro
conocimiento del genoma humano

179
00:13:59,300 --> 00:14:05,140
ayuda a los científicos a desarrollar
una de las técnicas más emocionantes
en la medicina -

180
00:14:05,140 --> 00:14:06,580
terapia génica.

181
00:14:11,540 --> 00:14:14,060
La idea detrás de la terapia
génica es simple.

182
00:14:14,060 --> 00:14:21,020
Primero, identificar un sólo gen
mutado que no esté haciendo
su trabajo bien.

183
00:14:21,020 --> 00:14:24,420
Luego insertar un gen saludable en
la célula para hacer el trabajo en su lugar.

184
00:14:27,060 --> 00:14:31,180
El gen CFTR fue uno de los
primeros genes en ser secuenciados

185
00:14:31,180 --> 00:14:34,620
y ha sido candidato
para terapia génica desde entonces.

186
00:14:36,500 --> 00:14:40,700
Es un tratamiento que
podría, potencialmente,
transformar la vida de Sophie.

187
00:14:43,340 --> 00:14:47,620
Ella vino al Hospital
Great Ormond para conocer al
Profesor Adrian Thrasher,

188
00:14:47,620 --> 00:14:50,100
uno de los pioneros en terapia génica.

189
00:14:50,100 --> 00:14:53,340
La ciencia de la terapia génica se ha visto tener

190
00:14:53,340 --> 00:14:57,260
avances dramáticos
por los últimos diez años.

191
00:14:57,260 --> 00:14:59,620
Tanto que en la clínica ahora

192
00:14:59,620 --> 00:15:01,900
hay muchas pruebas
para diferentes enfermedades.

193
00:15:01,900 --> 00:15:04,820
Entonces, ¿quién ha sido beneficiado
por la terapia génica?

194
00:15:04,820 --> 00:15:08,780
Bueno, este niño, Rhys Evans,
fue uno de los primeros pacientes

195
00:15:08,780 --> 00:15:12,940
que tratamos en el Hospital
Great Ormondnearly hace diez años.

196
00:15:12,940 --> 00:15:15,420
Rhys fue uno de los llamados
niños burbuja,

197
00:15:15,420 --> 00:15:18,340
nació sin un
sistema inmune efectivo.

198
00:15:18,340 --> 00:15:21,740
Algo tan simple como la
fiebre común podría haberlo matado.

199
00:15:24,900 --> 00:15:28,580
Incapaz de encontrar un donante
para transplante de médula ósea,

200
00:15:28,580 --> 00:15:32,340
no se hubiera esperado que
viviera mucho más de su primer cumpleaños

201
00:15:32,340 --> 00:15:34,540
no estaba disponible un
tratamiento insólito.

202
00:15:36,420 --> 00:15:38,260
La terapia génica.

203
00:15:41,420 --> 00:15:45,340
Rhys fue el primer niño en este
hospital en tener una terapia génica

204
00:15:45,340 --> 00:15:48,700
porque no pudimos encontrar
un donador de médula ósea,

205
00:15:48,700 --> 00:15:53,300
y ésta es una foto de Rhys
en el día de su primer
tratamiento.

206
00:15:53,300 --> 00:15:58,380
Rhys y sus padres han
regresado a Great Ormond
para su revisión anual

207
00:15:58,380 --> 00:16:03,380
Es una oportunidad para Sophie
para conocer a alugien cuya vida
ha sido salvada por la terapia génica.

208
00:16:03,380 --> 00:16:05,620
Mucho gusto, Marie. Hola, Mark.

209
00:16:05,620 --> 00:16:07,620
Encantado de conocerlos a ambos.

210
00:16:07,620 --> 00:16:09,820
¿Dónde están los niños terribles?

211
00:16:09,820 --> 00:16:13,980
Si no puedes verlos,
estoy seguro que puedes escucharlos.

212
00:16:13,980 --> 00:16:15,580
¿Qué edad tiene Rhys ahora?

213
00:16:15,580 --> 00:16:17,980
Rhys tiene nueve. Cumplirá diez
en septiembre. OK.

214
00:16:21,300 --> 00:16:26,540
Nueve años después de la terapia, Rhys
tiene un sistema inmune fuerte y saludable.

215
00:16:30,580 --> 00:16:34,940
Di hola. Hola. ¿Cómo estás? Bien.

216
00:16:37,340 --> 00:16:42,620
Para tratar a  Rhys, Adrian removió
una pequeña cantidad de u médula ósea

217
00:16:42,620 --> 00:16:45,860
y la mezcló con copias
sanas del gen defectuoso.

218
00:16:45,860 --> 00:16:48,900
Luego las inyeectaron de nuev
en Rhys, para que las células

219
00:16:48,900 --> 00:16:53,300
que contienen los genes saludables
pudieran repoblar su sistema inmune.

220
00:16:53,300 --> 00:16:55,820
Aún usan esta técnica el día de hoy

221
00:16:55,820 --> 00:16:59,420
y han tratado
exitosamente a más de 20 pacientes.

222
00:16:59,420 --> 00:17:02,780
Actualmente, cuando recibió
su terapia génica, ¿cómo fue?

223
00:17:02,780 --> 00:17:07,500
Oh, ¡fue como navidad! Todas las
niñas en la sala y
nunca olvidaré las palabras...

224
00:17:07,500 --> 00:17:09,860
"Esto es jugo dorado
para el niño de oro."

225
00:17:09,860 --> 00:17:12,500
Luego una de las niñas
jóvenes lo conectó.

226
00:17:12,500 --> 00:17:15,220
Y Adrian dijo, "Asegúrate
que lo tenga todo.

227
00:17:15,220 --> 00:17:16,900
"Queda un poco
ahí dentro."

228
00:17:16,900 --> 00:17:21,980
Y después de media hora,
se terminó y entonces fue
custión de esperar. Espera entonces.

229
00:17:21,980 --> 00:17:29,940
Recuerdo bastante bien. Fueron como
seis semanas, nueve semanas, 12 semanas.

230
00:17:29,940 --> 00:17:33,780
Y luego tendrás un examen cada
pocas semanas, y él estaba mejorando

231
00:17:33,780 --> 00:17:37,060
y mejorando, y fue un pulgar arriba
todo el camino.

232
00:17:37,060 --> 00:17:41,900
Desde ahí fue cuesta arriba.
Ellos dijeron, "Ahora está regresando."

233
00:17:41,900 --> 00:17:47,140
Es como el viejo partido de fútbol.
Inglaterra está llegando a casa, algo
así. ¡Rhys está regresando!

234
00:17:47,140 --> 00:17:52,540
Digo, creo que la cosa importante
que nos dice Rhys es que,
aunque fue el primero,

235
00:17:52,540 --> 00:17:59,100
ahora, nueve años después, tenemos
otra herramienta en nuestra caja
de herramientas medicinal, si lo prefieres.

236
00:17:59,100 --> 00:18:03,260
Entonces sabemos que tenemos otras
formas de tratar a estos niños -

237
00:18:03,260 --> 00:18:06,700
no sólo por transpalene de médula
espinal, sino terapia génica.

238
00:18:06,700 --> 00:18:09,700
Estoy seguro que será
aplicable para muchas otras enfermedades.

239
00:18:11,860 --> 00:18:15,020
¿Pero esto qué significa para Sophie?

240
00:18:15,020 --> 00:18:18,500
Es increíble lo que pueden hacer
con terapia génica.

241
00:18:18,500 --> 00:18:22,020
Antes, estaba conciente de que otras
condiciones como

242
00:18:22,020 --> 00:18:25,700
la enfermedad del niño burbuja, habían sido
tratadas por terapia génica.

243
00:18:25,700 --> 00:18:29,380
Pero conocer realmente a alguien
que ha pasado por esa experiencia

244
00:18:29,380 --> 00:18:33,340
y ha pasado al
otro lado y ahora está

245
00:18:33,340 --> 00:18:36,540
casi curado de se
condiciónn es fantástico,

246
00:18:36,540 --> 00:18:40,500
pero siempre me ha dejado
una gran pregunta en mi mente.

247
00:18:40,500 --> 00:18:44,500
Si la terapia génica ha sido usada
exitosamente para otras enfermedades genéticas

248
00:18:44,500 --> 00:18:47,300
¿Entonces, por qué no está
disponible para FQ aún?

249
00:18:53,300 --> 00:18:56,860
Una de las reclamaciones más nombles hechas
cuando la secuencia del genoma humano

250
00:18:56,860 --> 00:19:00,900
fue publicada es que ayudaría
a los científicos a conquistar el cáncer.

251
00:19:05,220 --> 00:19:09,060
LA abuela de Emma pasó
el gen BRCA1 mutado

252
00:19:09,060 --> 00:19:14,540
a la madre de Emma,
quien, a su vez, lo pasó a Emma.

253
00:19:14,540 --> 00:19:16,980
Esto le trajo
un terrible dilema.

254
00:19:23,300 --> 00:19:26,300
'Decidir tener una familia para nosotros
fue bastante complicado.'

255
00:19:28,700 --> 00:19:32,420
No era sólo cuestión de si y cuando
íbamos a tener un bebé,

256
00:19:32,420 --> 00:19:36,180
era el riesgo de que yo pasara
un gen defectuoso a ese niño,

257
00:19:36,180 --> 00:19:38,660
y luego los riegos
asociados cuando creciera,

258
00:19:38,660 --> 00:19:40,900
y si desarrollaría
cáncer o no.

259
00:19:41,980 --> 00:19:45,300
Literalmente pensé que haría
absolutamente todo por no poner

260
00:19:45,300 --> 00:19:50,100
a alguien en la situación
que estuve, y es mi hijo, ya saben.

261
00:19:50,100 --> 00:19:52,740
Tú nunca, ni en un millón de años,
le desearías eso a alguien,

262
00:19:52,740 --> 00:19:56,340
ni siquiera a tu peor enemigo, por no decir
dárselo a tu hijo.

263
00:19:57,980 --> 00:20:00,300
Al decidir tener un hijo,

264
00:20:00,300 --> 00:20:04,820
Emma y su esposo Graeme
pusieron su fe en la genética.

265
00:20:04,820 --> 00:20:07,860
Esperaban que un día se
desarrollarían tratamientos capaces

266
00:20:07,860 --> 00:20:12,620
de ayudar a su hijo, Jamie,
para que no desarrollara cáncer.

267
00:20:12,620 --> 00:20:17,380
Entonces, ¿qué tan cerca está la ciencia
de reivindicar su decisión?

268
00:20:19,340 --> 00:20:22,140
En Instituto Sanger
en Cambridgeshire.

269
00:20:23,220 --> 00:20:26,620
es la cede
de un audaz

270
00:20:26,620 --> 00:20:29,540
proyecto de investigación internacional.

271
00:20:29,940 --> 00:20:36,780
Hace diez años, el Instituto
celebraba su rol crucial
en ayudar a secuenciar el genoma humano.

272
00:20:37,980 --> 00:20:43,660
Hoy, las máquinas para secuenciar ADN
han sido encargadas con una nueva misión

273
00:20:43,660 --> 00:20:46,740
- secuenciar genomas humanos
que han desarrollado cáncer.

274
00:20:49,580 --> 00:20:53,060
El profesor Mike Stratton
es uno de los especialistas principales

275
00:20:53,060 --> 00:20:58,700
en cáncer del mundo, y es el hombre
a cargo del International
Cancer Genome Consortium.

276
00:21:01,820 --> 00:21:05,100
Su trabajo involucra extraer
el genoma de una célula cancerosa

277
00:21:05,100 --> 00:21:09,940
y una célula normal
del mismo paciente de cáncer.

278
00:21:09,940 --> 00:21:13,500
Luego las secuencían
y las comparan.

279
00:21:13,500 --> 00:21:17,220
Y lo que estamos buscando es
la diferencia entre la de cáncer

280
00:21:17,220 --> 00:21:19,260
y la normal.

281
00:21:19,260 --> 00:21:24,340
Porque esas diferencias son
las mutaciones, y esas mutaciones

282
00:21:24,340 --> 00:21:27,620
están en esos genes cancerosos,
que controlan el cáncer.

283
00:21:27,620 --> 00:21:29,940
Ésa es la información
que queremos conseguir.

284
00:21:32,180 --> 00:21:35,980
Le tomó al proyecto del
Genoma Humano casi diez años

285
00:21:35,980 --> 00:21:38,340
en secuenciar un genoma humano.

286
00:21:38,340 --> 00:21:40,620
Hoy, toma tres semanas.

287
00:21:40,620 --> 00:21:47,740
Este incremento en el paso permitirá
al consorcio examinar más de
25,000 células cancerosas diferentes.

288
00:21:52,660 --> 00:21:58,140
Máquinas como ésta, por todo el
mundo, va a llevarlo a
un punto en el que miraremos

289
00:21:58,140 --> 00:22:03,700
cánceres como cajas negras, para mirar
dentro de esas cajas negras completamente iluminadas

290
00:22:03,700 --> 00:22:07,020
para ver cada detalle
de cómo se desarrolla el cáncer.

291
00:22:07,020 --> 00:22:11,380
Y cambiará la
investigación del cáncer para siempre.

292
00:22:11,380 --> 00:22:14,340
Vivimos en ignorancia
de momento,

293
00:22:14,340 --> 00:22:17,700
tendremos el conociemiento, y
adonde nos lleve el conocimiento,

294
00:22:17,700 --> 00:22:20,820
el conocimiento nos dará poder
par hacer más.

295
00:22:20,820 --> 00:22:26,100
Incluso pienso que, para mis propias
razones egoístas también,
para mi pequeño niño,

296
00:22:26,100 --> 00:22:30,340
he estado preocupado acerca de lo que
el futuro deparará para él,

297
00:22:30,340 --> 00:22:33,500
para que si ha heredado
mi falla genética,

298
00:22:33,500 --> 00:22:36,860
hemos obtenido mucha
más información para ser capaces
de lidiar con esto

299
00:22:36,860 --> 00:22:39,660
y ayudarlo a tomar las decisiones
que habría tenido que tomar

300
00:22:39,660 --> 00:22:41,540
de la misma manera que yo lo hice.

301
00:22:41,540 --> 00:22:44,340
Absolutamente. En el periodo de
tiempo que hablamos

302
00:22:44,340 --> 00:22:48,060
con todo respeto para tu hijo Jamie,
en 20 años

303
00:22:48,060 --> 00:22:50,460
estaremos en una posición
completamente diferente

304
00:22:50,460 --> 00:22:54,340
con respeto hacia nuestro entendimiento
del cáncer y las oportunidades

305
00:22:54,340 --> 00:22:56,260
para tratarlo.

306
00:22:56,260 --> 00:22:57,860
Sí. Es fabuloso.

307
00:23:02,100 --> 00:23:03,820
Oh!

308
00:23:08,140 --> 00:23:12,220
Entonces, tienes cosas que
no esperabas ahí.

309
00:23:12,220 --> 00:23:16,820
¿Puiedes ver eso? Está bien.
Pero así es como será.

310
00:23:16,820 --> 00:23:19,100
Oh, Dios.

311
00:23:30,540 --> 00:23:32,660
Es increíble.

312
00:23:38,420 --> 00:23:42,500
El conocimiento del genoma permite
clasificar cánceres no donde

313
00:23:42,500 --> 00:23:47,580
aparecen en el cuerpo, sino por
sus características genéticas.

314
00:23:47,580 --> 00:23:52,740
Esto significa que podemos poner los cánceres
en conjuntos descritos más precisamente.

315
00:23:54,460 --> 00:23:57,060
Representa una gran oportunidad
para los científicos

316
00:23:57,060 --> 00:24:00,260
para desarrollar los así llamados
tratamientos personalizados

317
00:24:00,260 --> 00:24:04,140
que focalizan la genética
específica de un cáncer en particular.

318
00:24:06,700 --> 00:24:08,340
NIÑO ERUCTA

319
00:24:08,340 --> 00:24:12,100
Hey. No seas tonto.

320
00:24:12,100 --> 00:24:16,220
En Wakefield, Tom quiere descubrir
cuál de sus genes contiene

321
00:24:16,220 --> 00:24:21,060
las mutaciones que podrían
explicar porqué desarrolló alcoholismo,

322
00:24:21,060 --> 00:24:25,260
una enfermedad que se robó su vida
y que casi le costó su familia.

323
00:24:25,260 --> 00:24:27,980
No hubo salidas nocturnas
para mí y Zoe,

324
00:24:27,980 --> 00:24:31,260
no hubo viajes al cine
con los niños.

325
00:24:31,260 --> 00:24:34,860
Mi dinero, mi dinero extra
iba para alcohol,

326
00:24:34,860 --> 00:24:38,940
entonces entre16 y 25 cervezas al día,
más en los fines de semana,

327
00:24:38,940 --> 00:24:41,820
al punto que estaba
gastando más de lo que ganaba.

328
00:24:43,820 --> 00:24:48,140
El punto más bajo, creo, fue
arrastrándome al cuarto de los niños

329
00:24:48,140 --> 00:24:51,500
y tomar dinero
de su caja de dinero.

330
00:24:51,500 --> 00:24:54,980
Tom busca en línea para ver
si puede comprar un kit

331
00:24:54,980 --> 00:24:59,380
que dará algo de luz
sobre su construcción genética.

332
00:24:59,380 --> 00:25:02,740
"Home Genetic Test Kits UK."

333
00:25:03,900 --> 00:25:08,260
Prueba genética. Diabetes.

334
00:25:13,420 --> 00:25:15,420
Desde que el genoma fue secuenciado,

335
00:25:15,420 --> 00:25:19,140
negocios fueron alzándose en toda
la red, ofreciéndoles a los clientes

336
00:25:19,140 --> 00:25:24,420
la oportunidad de identificar mutaciones en
unos cuantos cientos de genes diferentes.

337
00:25:24,420 --> 00:25:27,260
se ha vuelto una industria
multimillonaria.

338
00:25:30,780 --> 00:25:34,780
Una vez que llegó su kit, todo lo que Tom
necesitaba hacer era escupir en el vial

339
00:25:34,780 --> 00:25:36,740
y enviarlo para ser analizado.

340
00:25:43,740 --> 00:25:48,100
Tom espera que su examen
revele qué contribución han hecho sus genes

341
00:25:48,100 --> 00:25:49,900
en su alcoholismo.

342
00:26:01,620 --> 00:26:04,460
Sophie está en Londres para
conocer al Dr. Simon Waddington.

343
00:26:04,460 --> 00:26:09,540
Él está usando ratones para comenzar
una nueva técnica radical para
realizar terapia génica

344
00:26:09,540 --> 00:26:14,300
que podría convertir la
fibrosis quística
en una enfermedad del pasado.

345
00:26:14,300 --> 00:26:19,380
Ése es tu sombrero. Gracias.
Y luego tienes unos guantes.

346
00:26:19,380 --> 00:26:23,980
Simon espera que un día la terapia
génica será administrada

347
00:26:23,980 --> 00:26:27,140
no en niños jóvenes,
sino en fetos.

348
00:26:30,140 --> 00:26:36,180
Entonces, Sophie, tenemos tres madres aquí.
Vamos. Ahí estamos.

349
00:26:36,180 --> 00:26:38,020
Aquí está uno de los ratones.

350
00:26:38,020 --> 00:26:42,780
So, she's pregnant? She's pregnant,
that's right, exactly, yes.

351
00:26:42,780 --> 00:26:48,540
Tiene casi 14 días de embarazo,
y paren a los 20 días. Ok.

352
00:26:48,540 --> 00:26:52,740
El santo grial de la terapia génica
es una simple inyección

353
00:26:52,740 --> 00:26:55,220
que cure la enfermedad permanentemente.

354
00:26:55,220 --> 00:27:00,020
Entonces, sí, la idea sería una sola
inyección, tú podrías incluso focalizar

355
00:27:00,020 --> 00:27:04,580
el gen de las células muertas,
específicamente de las células muertas,

356
00:27:04,580 --> 00:27:07,220
y luego, con suerte,
la enfermedad nunca ocurriría.

357
00:27:07,220 --> 00:27:09,700
¿Sólo una inyección?
Así es.

358
00:27:09,700 --> 00:27:11,540
Wow. Eso sería asombroso.

359
00:27:11,540 --> 00:27:17,140
Eso, por supuesto, es el objetivo de esto.
Es muy emocionante.

360
00:27:19,340 --> 00:27:22,220
En esta etapa de su investigación,
Simon quiere descubrir

361
00:27:22,220 --> 00:27:26,180
exactamente qué células en el ratón
están recibiendo los nuevos genes.

362
00:27:28,540 --> 00:27:31,940
Para saber esto, inyecta un
gen tomado de una medusa.

363
00:27:31,940 --> 00:27:33,420
Es inofensiva para el ratón,

364
00:27:33,420 --> 00:27:37,300
pero hará que las células que lo han
recibido brillar en verde fluorescente

365
00:27:39,180 --> 00:27:40,460
Entre más verde sea el ratón,

366
00:27:40,460 --> 00:27:43,140
más efectivamente fueron entregados
los genes.

367
00:27:44,940 --> 00:27:47,860
Vamos, tú.

368
00:27:47,860 --> 00:27:50,500
Sé que no te gusta.
Lo siento, pequeño.

369
00:27:52,540 --> 00:27:53,740
Lo siento, pequeño.

370
00:27:53,740 --> 00:27:56,980
Entonces, ¿esa luz azul destaca
la proteína fluorescente verde?

371
00:27:56,980 --> 00:28:01,260
Sí, así es. Entonces, si tú
miras abajo... Ésa es su boca.

372
00:28:01,260 --> 00:28:06,100
Oh, Dios! Wow. Muy brillante.
Sí. Exactamente, sí.

373
00:28:08,420 --> 00:28:11,380
Ese ratón está expresando
la proteína verde

374
00:28:11,380 --> 00:28:13,940
en casi todas las células de su cuerpo.

375
00:28:13,940 --> 00:28:16,060
Entonces, ¿la terapia génica
fue un éxito?

376
00:28:16,060 --> 00:28:20,140
Entonces, por lo tanto, la tranferencia genética
fue un éxito en este ratón.

377
00:28:20,140 --> 00:28:23,980
Lo que esto significa para Sophie es que
podría haber en la tubería

378
00:28:23,980 --> 00:28:30,820
un método con el potencial para
entregar una versión saludable
del gen CFTR.

379
00:28:30,820 --> 00:28:35,660
Entonces, en lugar de entregar
la proteína verde fluorescente,

380
00:28:35,660 --> 00:28:42,660
entregamos, por ejemplo,
genes CF para expresar la proteína CFTR,

381
00:28:42,660 --> 00:28:46,340
podríamos, si hacemos eso
en un ratón con FQ,

382
00:28:46,340 --> 00:28:50,980
podríamos ser capaces de evitar que el ratón
desarrolle fibrosis quística.

383
00:28:50,980 --> 00:28:53,020
Nacería normal, en su lugar.

384
00:28:53,020 --> 00:28:54,660
Muy positivo.

385
00:28:54,660 --> 00:28:59,300
Ahí estás. Ése es su pie.
¡Oh, Dios mío!

386
00:28:59,300 --> 00:29:01,860
Es increíble, Wow!

387
00:29:06,500 --> 00:29:08,140
SILBA

388
00:29:21,420 --> 00:29:25,740
'Algunas personas dirían que cambiar
la genética de un feto,

389
00:29:25,740 --> 00:29:27,780
'¿quién tiene el derecho de hacer eso?

390
00:29:27,780 --> 00:29:30,780
'Y algunas personas dirían que
estás tratando de jugar a ser Dios.'

391
00:29:32,820 --> 00:29:35,820
Pero, como Simon demostró,

392
00:29:35,820 --> 00:29:40,020
que sólo estás cambiando
el gen CFTR,

393
00:29:40,020 --> 00:29:43,460
no estás cambiando
todos los genes del cuerpo humano.

394
00:29:43,460 --> 00:29:45,420
Sólo estás cambiando uno pequeño.

395
00:29:45,420 --> 00:29:48,140
Y el hecho de que
ese paciente va a prevenir

396
00:29:48,140 --> 00:29:50,940
una condición tan terrible

397
00:29:50,940 --> 00:29:53,340
con estará con ella
toda su vida,

398
00:29:53,340 --> 00:29:54,740
creo que es justificable.

399
00:30:00,500 --> 00:30:02,660
Como paciente,
debe ser muy difícil

400
00:30:02,660 --> 00:30:04,660
ver a tu hijo pasar por FQ,

401
00:30:04,660 --> 00:30:07,580
y pensar que potencialmente...
una inyección

402
00:30:07,580 --> 00:30:11,220
una dosis de terapia génica mientras
mamá estaba embarazada

403
00:30:11,220 --> 00:30:13,140
pudo prevenir todo esto.

404
00:30:14,180 --> 00:30:16,940
Sé que mis padres,
no hay ninguna duda,

405
00:30:16,940 --> 00:30:19,460
que no habrían querido que yo
hubiera tenido fibrosis quística

406
00:30:19,460 --> 00:30:22,820
y tener que pasar por
todo lo que he pasado.

407
00:30:22,820 --> 00:30:25,500
Entonces si hubiera sido una opción para ellos,

408
00:30:25,500 --> 00:30:27,900
Definitivamente pienso
que la habrían tomado.

409
00:30:38,380 --> 00:30:39,900
Hace diez años,

410
00:30:39,900 --> 00:30:43,580
los científicos estaban sorprendidos de
qué tan pocos genes habían descubierto en nuestro ADN.

411
00:30:45,300 --> 00:30:49,980
Pero pronto se volvió claro que
poco no significaba menos complicado

412
00:30:51,260 --> 00:30:55,300
Era el nivel de actividad de los genes
y como trabajaban juntos

413
00:30:55,300 --> 00:30:57,780
lo que los cientíificos tenían que entender.

414
00:31:01,220 --> 00:31:03,860
Emma quiere ver cómo los científicos
cambian

415
00:31:03,860 --> 00:31:06,100
la forma en que los pacientes de cáncer
serán tratados,

416
00:31:06,100 --> 00:31:09,100
mientras extienden su conocimiento
de la actividad de nuestros genes.

417
00:31:10,140 --> 00:31:13,380
Creo que habiendo visto qué tan lejos
ha llegado el proyecto del genoma del cáncer,

418
00:31:13,380 --> 00:31:17,860
En realidad tengo emoción
sobre lo que pasará después
con esa información,

419
00:31:17,860 --> 00:31:21,140
pero también lo que pasará
más pronto en lugar de después para mí.

420
00:31:23,780 --> 00:31:27,620
Aquí en el King's College, Inglaterra,
científicos trabajan en un método

421
00:31:27,620 --> 00:31:31,740
que, en caso de ser exitoso, cambiará
la forma en que tratan sus pacientes.

422
00:31:34,740 --> 00:31:38,220
Les permitirá predecir cómo
se comportará el cáncer de un paciente

423
00:31:38,220 --> 00:31:43,020
y con este conocimiento, los doctores
entonces sabrán cómo tratarlo mejor.

424
00:31:44,900 --> 00:31:48,340
Supervisando esta investigación
está el profesor Ghulam Mufti.

425
00:31:48,340 --> 00:31:54,620
Lo que está siendo desarrollado en el
momento es, a la hora del diagnóstico,

426
00:31:54,620 --> 00:31:57,060
pruebas las células cancerosas

427
00:31:57,060 --> 00:32:02,580
e identificas que drogas probablemente
servirán para matar esas células.

428
00:32:05,100 --> 00:32:08,140
Hay esperanza de usar el conocimiento
de la genética de un paciente

429
00:32:08,140 --> 00:32:10,300
para informar la elección de tratamiento

430
00:32:10,300 --> 00:32:13,940
y asegurarse
que tengan el mejor disponible.

431
00:32:13,940 --> 00:32:16,740
Entonces por mi parte, he tenido una elección
muy difícil que tomar

432
00:32:16,740 --> 00:32:18,820
cuando tuve mi quimioterapia.

433
00:32:18,820 --> 00:32:21,900
Era tratamiento estándar
o tratamiento clínico,

434
00:32:21,900 --> 00:32:24,900
pero nadie pudo avisarme
que uno iba a ser más

435
00:32:24,900 --> 00:32:26,740
exitoso que el otro.

436
00:32:26,740 --> 00:32:29,260
Con el tipo de tratamiento que
ofreces ahora,

437
00:32:29,260 --> 00:32:32,620
¿se volverá más fácil esa elección
para pacientes como yo?

438
00:32:32,620 --> 00:32:37,500
Oh, definitivamente. Y mientras pasa el timepo,
probablemnte será el caso que

439
00:32:37,500 --> 00:32:42,140
la mayoría de los cánceres
tendrán algún tipo de terapia especializada.

440
00:32:45,940 --> 00:32:48,860
Para encotrar la terapia especializada correcta
para el paciente,

441
00:32:48,860 --> 00:32:51,660
los doctores necesitan saber
qué está pasando en su ADN.

442
00:32:55,100 --> 00:32:56,540
Para descubrir esto,

443
00:32:56,540 --> 00:33:01,700
usan una pieza de tecnología
pionera conocida como GeneChip.

444
00:33:01,700 --> 00:33:05,220
Esto revela el grado en que
un gen es activo- "encendido" -

445
00:33:05,220 --> 00:33:10,180
o inactivo - "apagado" -
en el cáncer de un paciente.

446
00:33:10,180 --> 00:33:12,740
Aunque no lo creas,
en este pequeño cuadro,

447
00:33:12,740 --> 00:33:16,660
esta caja negra en el centro,
tiene todos los genes

448
00:33:16,660 --> 00:33:18,660
que tiene un ser humano,

449
00:33:18,660 --> 00:33:22,620
este gene chip en particular
tiene más de 28,000 genes.

450
00:33:24,420 --> 00:33:28,340
El chip está dividido en millones
de cuadros microscópicos

451
00:33:28,340 --> 00:33:32,020
y cada cuadro
identifica un gen en particular.

452
00:33:34,100 --> 00:33:38,140
Cuando moléculas de una célula cancerosa
del paciente se colocan dentro,

453
00:33:38,140 --> 00:33:40,460
los cuadros están diseñados
para encenderse

454
00:33:40,460 --> 00:33:44,300
y revelar el nivel de la expresión de un gen
- o actividad -

455
00:33:44,300 --> 00:33:46,340
en la célula cancerosa del paciente

456
00:33:53,260 --> 00:33:57,100
en la pantalla de esta información genética
tomada de un chip.

457
00:33:58,140 --> 00:34:02,660
Lo que te muestra es que
hay algunos de los genes

458
00:34:02,660 --> 00:34:07,060
donde la actividad es mayor,
y que está representada

459
00:34:07,060 --> 00:34:11,180
por estas áreas brillantes,
mientras que en algunas áreas

460
00:34:11,180 --> 00:34:13,420
no hay ninguna actividad
del gen,

461
00:34:13,420 --> 00:34:15,620
éstas son áreas completamente oscuras.

462
00:34:15,620 --> 00:34:20,260
La esperanza es agrupar los cánceres por
por su patrón de actividad genética

463
00:34:20,260 --> 00:34:23,940
y luego usar esta información
para tomar una deción informada

464
00:34:23,940 --> 00:34:26,540
sobre qué tratamiento
será el más efectivo.

465
00:34:28,620 --> 00:34:30,980
Entonces, ¿cuánto tiempo pasará antes
de que esta tecnología

466
00:34:30,980 --> 00:34:34,300
esté disponibles para pacientes como yo,
para que, en un diagnóstico inicial,

467
00:34:34,300 --> 00:34:37,660
nos sea dada más información
acerca de nuestras opciones de tratamiento?

468
00:34:37,660 --> 00:34:40,340
creo que es difícil
especular acerca de esto,

469
00:34:40,340 --> 00:34:42,620
pero una cosa es segura,

470
00:34:42,620 --> 00:34:46,740
que desde la finalización
del proyecto del genoma humano,

471
00:34:46,740 --> 00:34:52,300
los avances han sido
fenomenales y, por lo tant,

472
00:34:52,300 --> 00:34:56,420
estoy seguro que, en un periodo
de tiempo- digamos, la siguiente década-

473
00:34:56,420 --> 00:35:01,300
seremos capaces de identificar
el régimen de tratamiento

474
00:35:01,300 --> 00:35:03,220
para un paciente en particular.

475
00:35:06,340 --> 00:35:08,980
El futuro parece promentedor.

476
00:35:08,980 --> 00:35:11,500
Estudiando la genética del paciente,

477
00:35:11,500 --> 00:35:15,020
los doctores creen que serán capaces
de producir un tratamiento especializado

478
00:35:15,020 --> 00:35:17,860
que sea más efectivo
para el paciente.

479
00:35:19,380 --> 00:35:23,460
Descubrir que el tratamiento especializado
estará disponible es...

480
00:35:23,460 --> 00:35:25,980
es impresionante, en verdad.
Mis pensamientos originales

481
00:35:25,980 --> 00:35:30,140
eran que esto no iba a estar
disponible por 20 años o más.

482
00:35:30,140 --> 00:35:34,100
Entonces descubrir que esto será
dentro de la siguiente década, es brillante.

483
00:35:34,100 --> 00:35:37,020
No sólo para mí
sino para Jamie también

484
00:35:45,300 --> 00:35:47,820
Tom ha venido a la facilidad
en Oxfordshire

485
00:35:47,820 --> 00:35:50,180
manejado por el Medical Research Council.

486
00:35:52,820 --> 00:35:55,540
Está aquí para conocer un ratón,

487
00:35:55,540 --> 00:35:58,220
uno que debería darle
una visión notable

488
00:35:58,220 --> 00:35:59,980
de su propia condición.

489
00:36:05,060 --> 00:36:08,060
Lo que los científicos aquí
están tratando de hacer es identificar,

490
00:36:08,060 --> 00:36:13,420
uno a la vez, los genes involucrados en
diagnósticos complejos como el alcoholismo.

491
00:36:16,860 --> 00:36:19,700
Ésta es la sala 6,
donde hacemos casi todo nuestro trabajo.

492
00:36:19,700 --> 00:36:23,500
Tenemos cerca de
2,500 jauñas aquí...

493
00:36:24,980 --> 00:36:27,660
Recientemente han identificado
un ratón

494
00:36:27,660 --> 00:36:30,980
cuyo comportamiento no es como
nada que hayamos visto antes.

495
00:36:33,100 --> 00:36:34,660
Cierto.

496
00:36:34,660 --> 00:36:39,220
Entonces...Tom,
éste es uno de los alco-ratones.

497
00:36:39,220 --> 00:36:41,180
Éste es, ¿cierto?
Éste es nuestro hombre.

498
00:36:43,140 --> 00:36:45,100
Como sabrás,

499
00:36:45,100 --> 00:36:48,580
lo que nos hace individuos es
el mapa de la vida, nuestro ADN,

500
00:36:48,580 --> 00:36:52,420
el cual es un código genético largo
de letras - A, T, G, C y así sucesivamente -

501
00:36:52,420 --> 00:36:56,700
y que codifica cada
proteína y cada cosa
en nuestos cuerpos.

502
00:36:56,700 --> 00:37:01,900
Lo que hemos hecho es cambiar una
sola letra en ese código genético,

503
00:37:01,900 --> 00:37:03,700
al azar, en los animales

504
00:37:03,700 --> 00:37:06,620
y hemos visto para saber
cuál de ellos consume alcohol.

505
00:37:06,620 --> 00:37:08,860
Hemos hecho esto con
una simple elección,

506
00:37:08,860 --> 00:37:12,100
muy parecida a si tú y yo
fuéramos a un bar

507
00:37:12,100 --> 00:37:15,140
y yo dijera,
¿"qué quieres tomar?"

508
00:37:15,140 --> 00:37:18,220
Entonces los animales viven
muy felices en la jaula.

509
00:37:18,220 --> 00:37:21,300
Y puedes ver que tenemos
dos botellas aquí - una con agua,

510
00:37:21,300 --> 00:37:24,100
y una que es 10% alcohol,

511
00:37:24,100 --> 00:37:27,980
es equivalente a una cerveza fuerte
en términos de graduación alcoholica

512
00:37:27,980 --> 00:37:32,180
Sabemos que la mayoría de los ratones
ni siquiera tocarán el alcohol

513
00:37:32,180 --> 00:37:33,740
dada esta decisión.

514
00:37:33,740 --> 00:37:39,140
Pero los alco-ratones tomarán
85% de su ingesta de fluido diario

515
00:37:39,140 --> 00:37:42,580
de la botella con alcohol.
Oh, wow.

516
00:37:42,580 --> 00:37:45,820
Lo que es equivalente a tú y yo
tomando peso por peso,

517
00:37:45,820 --> 00:37:48,540
cerca de
dos botellas de whisky al día.

518
00:37:48,540 --> 00:37:50,820
Wow,es muy pesado.

519
00:37:50,820 --> 00:37:54,420
Lo son, pero lo importante es que
es una elección completamente libre,

520
00:37:54,420 --> 00:37:57,220
pueden consumir lo que quieran.

521
00:37:57,220 --> 00:38:01,660
Y, como puedes ver,
él está muy feliz ahí,
explorando la jaula.

522
00:38:01,660 --> 00:38:05,180
¿Él escoge el etanol
todo el tiempo, básicamente?

523
00:38:05,180 --> 00:38:07,660
85% de las veces, sí

524
00:38:07,660 --> 00:38:10,740
Los científicos han aprendido por estudios
de gemelos idénticos,

525
00:38:10,740 --> 00:38:13,260
y casos de adopción,

526
00:38:13,260 --> 00:38:16,700
que cerca de la mitad de lo que hace
alcohólicas a las personas es genético

527
00:38:16,700 --> 00:38:19,100
y la otra mitad
es su ambiente.

528
00:38:20,340 --> 00:38:23,820
Con el ratón, poruq estamos en un
un ambiente controlado

529
00:38:23,820 --> 00:38:26,060
donde un día es muy parecido
al otro,

530
00:38:26,060 --> 00:38:30,140
y no hay estrés particular
ni preciones sociales o tabús,

531
00:38:30,140 --> 00:38:33,340
estos animales son capaces de tener
una elección completamente libre

532
00:38:33,340 --> 00:38:36,780
en gran medida contorlada por su genética.

533
00:38:36,780 --> 00:38:39,020
Entonces ese gen,

534
00:38:39,020 --> 00:38:43,500
ése es el que dice
que esto no es controlado por la sociedad,

535
00:38:43,500 --> 00:38:46,180
no es
controlado por presión grupal,

536
00:38:46,180 --> 00:38:48,780
es, basicamente,
lo que es su constitución

537
00:38:48,780 --> 00:38:50,860
así es como están diseñados,

538
00:38:50,860 --> 00:38:53,860
¿y eso es lo que van a
elegir? Es correcto.

539
00:38:53,860 --> 00:38:55,900
Desde mi punto de vista
como un alcohólico,

540
00:38:55,900 --> 00:38:58,340
eso es algo
que es genial oir para mí,

541
00:38:58,340 --> 00:39:04,060
que si hay un gen similar
en adultos, o en humanos,

542
00:39:04,060 --> 00:39:09,740
que este gen diría que
no es sólo presión grupal

543
00:39:09,740 --> 00:39:12,780
es el hecho de que necesito tomar
and I want to drink.y que quiero tomar.

544
00:39:12,780 --> 00:39:18,180
Y es que elijo, en realidad
busco la bebida en lugar de buscar agua.

545
00:39:19,220 --> 00:39:22,500
Científicos han descubierto
que el gen de los alco-ratones

546
00:39:22,500 --> 00:39:24,260
está también presente en humanos

547
00:39:24,260 --> 00:39:27,180
Es uno del pequeño puñado
de genes ya identificados,

548
00:39:27,180 --> 00:39:29,140
que se piensa están asociados

549
00:39:29,140 --> 00:39:32,260
con un riesgo mayor
de dependencia al alcohol.

550
00:39:34,660 --> 00:39:37,780
Es un pequeño pero importante paso
hacia un entendimiento

551
00:39:37,780 --> 00:39:41,420
de la enfermdad que ha arruinado
la vida de Tom por 15 años.

552
00:39:44,460 --> 00:39:47,900
Vine aquí pensando
que iba a ver un ratón

553
00:39:47,900 --> 00:39:50,340
que ha sido alimentado con alcohol,

554
00:39:50,340 --> 00:39:51,860
erm...

555
00:39:51,860 --> 00:39:58,060
y este ratón me ha dado
un mejor entendimiento en 15 minutos

556
00:39:58,060 --> 00:40:00,300
de mi propia enfermedad

557
00:40:00,300 --> 00:40:04,780
que 15 años de intentar
buscar respuestas.

558
00:40:04,780 --> 00:40:07,900
Que me digan que hay una posibilidad
que hay una conexión

559
00:40:07,900 --> 00:40:14,260
a una señal en mi cerebro que estaba
haciéndome querer alcohol más...

560
00:40:14,260 --> 00:40:16,860
Para mí, es...

561
00:40:16,860 --> 00:40:20,020
No puedo superar qué tan...

562
00:40:20,020 --> 00:40:23,460
molesto es que nunca
me lo hayan dicho antes,

563
00:40:23,460 --> 00:40:26,660
pero también liberador
que he obtenido respuestas

564
00:40:26,660 --> 00:40:29,300
sólo por ese ratón. ¡Ese ratón!

565
00:40:32,820 --> 00:40:35,220
¿Quieres agua?
Estoy bien, estoy bien.

566
00:40:35,220 --> 00:40:37,260
Lo saqué de mi pecho.
estoy bien.

567
00:40:38,540 --> 00:40:40,700
Feliz. Feliz

568
00:40:41,700 --> 00:40:43,580
Eso es. Feliz.

569
00:40:51,660 --> 00:40:53,820
Identificar genes es una cosa.

570
00:40:53,820 --> 00:40:57,220
Usar ese conocimiento para
una medicina que funcione es otra cosa.

571
00:41:00,020 --> 00:41:03,020
Toma cerca de 15 años
para todo tratamient

572
00:41:03,020 --> 00:41:05,020
ir desde una idea inicial,

573
00:41:05,020 --> 00:41:08,900
por estados de prueba
y al cabinete de un doctor.

574
00:41:08,900 --> 00:41:11,580
La terapia génica no será excepción.

575
00:41:20,900 --> 00:41:22,500
ACLARA SU GARGANTA

576
00:41:27,660 --> 00:41:31,300
Voy a correr porque
ayuda a limpiar el moco de mi pecho.

577
00:41:31,300 --> 00:41:35,180
Mientra corro, estoy dejando
lliteralmente un rastro de moco tras de mí,

578
00:41:35,180 --> 00:41:38,940
pero si no corriera, eso
se quedaría siempre en mis pulmones.

579
00:41:41,500 --> 00:41:44,980
Pienso que es muy importante
que haga todo lo que puedo.

580
00:41:44,980 --> 00:41:47,780
para mantener mis pulmones
en la mejor condición posible

581
00:41:47,780 --> 00:41:51,980
para que me beneficie si
la terapia génica se vuelve una realidad

582
00:41:51,980 --> 00:41:54,660
porque sé y entiendo eso

583
00:41:54,660 --> 00:41:58,300
una vez que el daño pulmonar progresa
y empeora,

584
00:41:58,300 --> 00:42:02,380
no puede ser reparado, y la única
manera en que me puedo beneficiar de una
terapia génica

585
00:42:02,380 --> 00:42:04,820
es si mis pulmones
están lo más sanos posible

586
00:42:04,820 --> 00:42:07,060
Eso me motiva
para ir a correr todos los días

587
00:42:07,060 --> 00:42:10,300
y luchar todo lo que pueda
para estar bien.

588
00:42:10,300 --> 00:42:13,620
Para que si la terapia génica sí
se vuelve una realidad un día

589
00:42:13,620 --> 00:42:15,580
Me beneficie.

590
00:42:21,060 --> 00:42:25,900
Las esperanzas de Sophie yacen en el Cystic
Fibrosis Gene Therapy Consortium.

591
00:42:28,180 --> 00:42:30,940
Este pequeño y dedicado equipo
de científicos

592
00:42:30,940 --> 00:42:34,660
han tratado de descubrir
cómo la terapia génica puede ser usada

593
00:42:34,660 --> 00:42:37,900
para tratar gente que vive
con fibrosis quística hoy.

594
00:42:43,700 --> 00:42:46,780
La terapia génica consiste en
copias hechas por el hombre

595
00:42:46,780 --> 00:42:50,740
de un CFTR saludable,
suspendido el líquido grasoso.

596
00:42:53,180 --> 00:42:58,020
Formando parte del ensayo, Kevin,
quien también tiene FQ.

597
00:43:02,900 --> 00:43:06,340
Él inhala la terapia génica
via nebulizador.

598
00:43:09,180 --> 00:43:13,020
El objetivo de esta prueba no es
curarlo, sino descubrir

599
00:43:13,020 --> 00:43:17,580
la dosis segura más grande
que se podría administrar en el futuro.

600
00:43:26,660 --> 00:43:29,620
Hola, Kevin. ¿Cómo estás?
Estoy bien. ¿Cómo te sientes?

601
00:43:29,620 --> 00:43:33,380
¿Cómo se siente cuando estás
nebulizando la terapia génica?

602
00:43:33,380 --> 00:43:36,820
Me siento como si
estuviera respirando el futuro.

603
00:43:36,820 --> 00:43:40,700
Éste es un tipo de
brebaje químico extraño

604
00:43:40,700 --> 00:43:43,940
que ha sido hecho en un laboratorio
que estás respirando,

605
00:43:43,940 --> 00:43:47,100
y es en verdad increíble
lo que hace.

606
00:43:47,100 --> 00:43:50,220
Y entra y cambia
todo dentro de tus pulmones.

607
00:43:50,220 --> 00:43:52,060
¿Te sientes diferente?

608
00:43:52,060 --> 00:43:57,140
¿Ahora? No. No espero sentirme
diferente, para nada.

609
00:43:57,140 --> 00:44:00,700
¿Qué te motivó
a tomar parte en la prueba?

610
00:44:00,700 --> 00:44:04,420
Porque es, um, es todo

611
00:44:04,420 --> 00:44:09,540
lo que cada libro de ciencia ficción
que leí cuando era niño prometió

612
00:44:09,540 --> 00:44:13,620
Eso como si hubiera sido soñado
en el '96 o cuando sea

613
00:44:13,620 --> 00:44:17,220
que comenzó el proyecto del
genoma humano. Es lo que fue soñado.

614
00:44:17,220 --> 00:44:19,380
¡Y en verdad está pasano!

615
00:44:19,380 --> 00:44:22,340
Es la realización de toda
esta investigación genética.

616
00:44:22,340 --> 00:44:25,980
En verdad nos está dando un producto
que puede ser usado. Y es como...

617
00:44:25,980 --> 00:44:30,220
Es algo así como una terapia génica
de Stark Trek. ¡Lo sé!

618
00:44:31,860 --> 00:44:34,180
Pero falta mucho por recorrer.

619
00:44:34,180 --> 00:44:37,380
Los pulmones son particularmente
resistentes a la terapia génica.

620
00:44:37,380 --> 00:44:40,940
Tienen un área superficial masiva
que debe ser focalizada,

621
00:44:40,940 --> 00:44:44,580
y también han evolucionado
para mantener afuera partículas extrañas.

622
00:44:53,020 --> 00:44:56,260
Entonces gracias  a Kevin y a sus
colegas y amigos,

623
00:44:56,260 --> 00:44:59,860
que nos ayudarán a descubrir la
dosis segura más grande,

624
00:44:59,860 --> 00:45:03,460
ahora estamos en posición para movernos
adelante, probablemente alrededor de julio,

625
00:45:03,460 --> 00:45:04,780
digamos, julio del 2011,

626
00:45:04,780 --> 00:45:08,340
en esta prueba más grande del mundo
de aplicación reiterada.

627
00:45:08,340 --> 00:45:11,940
Entonces seremos capaces de comenzar
a dosificar cada mes en julio

628
00:45:11,940 --> 00:45:14,740
y eso nos llevará, en conjunto,
cerca de año y medio.

629
00:45:14,740 --> 00:45:19,620
Deberíamos estar terminando
alrededor de navidad del 2012

630
00:45:19,620 --> 00:45:22,780
y por ese tiempo tendremos
una idea de si esta prueba,

631
00:45:22,780 --> 00:45:24,500
por primera vez en el mundo,

632
00:45:24,500 --> 00:45:28,140
ha mostrado que pacientes pueden
en verdad mejorar clínicamente.

633
00:45:28,140 --> 00:45:30,580
Eso nunca se ha hecho
en ningún lugar del mundo.

634
00:45:30,580 --> 00:45:34,660
Y pensando en eso, para mí,
es realista

635
00:45:34,660 --> 00:45:39,100
pensar que en mi vida,
¿podría beneficiarme de la terapia génica?

636
00:45:39,100 --> 00:45:43,020
Absoultamente,
es realista pensarlo.

637
00:45:43,020 --> 00:45:45,420
Si esta oleada 1, esta primer prueba,

638
00:45:45,420 --> 00:45:49,060
se ve bien al final
de diciembre de 2012,

639
00:45:49,060 --> 00:45:53,540
Creo que entonces podremos moverlo
bastante rápido dentro del NHS.

640
00:45:53,540 --> 00:45:57,340
Entonces, en términos de tiempo de vida
¿cuándo podría estar disponible?

641
00:45:57,340 --> 00:45:59,100
¿Puedes dar una idea aproximada?

642
00:45:59,100 --> 00:46:02,100
Si todo resulta fantásticamente
al final del 2012,

643
00:46:02,100 --> 00:46:05,940
dentro de dos, tre años,
podríamos ser capaces de
ponerlo en tratamiento regular.

644
00:46:05,940 --> 00:46:08,500
Pero, suponinedo que no
resulte fantásticamente,

645
00:46:08,500 --> 00:46:10,140
entonces sería mucho más.

646
00:46:16,260 --> 00:46:19,340
Para mí, es casi como
una carrera contra el tiempo

647
00:46:19,340 --> 00:46:22,420
y mi esperanza es que la terapia génica
se vuelva realidad

648
00:46:22,420 --> 00:46:24,980
en los siguientes años,
para que pueda beneficiarme de ella

649
00:46:24,980 --> 00:46:27,060
antes de que mi condición empeore,

650
00:46:27,060 --> 00:46:31,300
para que prevenga a mis pulmones
de deteriorarse más

651
00:46:31,300 --> 00:46:34,340
y permitirme vivir
una vida larga y feliz.

652
00:46:36,980 --> 00:46:38,740
Sé que vendrá un punto

653
00:46:38,740 --> 00:46:41,380
Donde en verdad no haya nada
que puedan hacer.

654
00:46:41,380 --> 00:46:45,340
Una vez que mis pulmones se dañen tanto,
que no pueda revertirse.

655
00:46:45,340 --> 00:46:48,380
Es bastante aterrador
cuando pienso acerca del futuro.

656
00:46:48,380 --> 00:46:52,620
Pienso acerca de cómo muchas personas
con FQ terminan en sillas de ruedas

657
00:46:52,620 --> 00:46:54,300
en óxigeno 24 horas al día.

658
00:46:54,300 --> 00:46:56,300
Ése es un pensamiento muy aterrador

659
00:46:56,300 --> 00:46:58,740
y espero que nunca tenga
que tenga pasar por eso

660
00:46:58,740 --> 00:47:01,340
porque me beneficiaré
de la terapia génica

661
00:47:01,340 --> 00:47:04,820
antes que mis pulmones se deterioren tanto.

662
00:47:04,820 --> 00:47:07,460
Saber que esas pruebas
están tomando lugar

663
00:47:07,460 --> 00:47:09,300
y si tienen resultados positivos,

664
00:47:09,300 --> 00:47:13,140
y dentro de los siguientes años
vemos progresar las cosas,

665
00:47:13,140 --> 00:47:14,580
y en un futuro cercano

666
00:47:14,580 --> 00:47:18,260
podemos ver la terapia génica
volverse una posibilidad real,

667
00:47:18,260 --> 00:47:20,860
eso es lo que me da esperanza
y ayuda a motivarme

668
00:47:20,860 --> 00:47:23,420
para intentar mantenerme lo mejor posible.

669
00:47:34,700 --> 00:47:37,340
Después de una década
de investigación intensiva,

670
00:47:37,340 --> 00:47:41,620
un nuevo orden de la medicina está entrando
en la última etapa de prueba.

671
00:47:43,340 --> 00:47:45,580
Aquella de medicina genéticamente
especializada...

672
00:47:46,820 --> 00:47:49,900
..así llamada "medicina personalizada.

673
00:47:52,820 --> 00:47:54,380
Para pacientes de cáncer,

674
00:47:54,380 --> 00:47:57,460
los fármacos especializados tienen la promesa
de ser más efectivos,

675
00:47:57,460 --> 00:47:59,820
y hacer los molestos
efectos secundarios

676
00:47:59,820 --> 00:48:03,580
de la quimioterapia tradicional
una cosa del pasado.

677
00:48:07,020 --> 00:48:12,260
Después del tratamiento de qumioterapia,
me siento muy,muy mareada

678
00:48:12,260 --> 00:48:16,860
y eso, encima de sentirme horrible
por la cirugía y cosas,

679
00:48:16,860 --> 00:48:20,140
era... Comencé a sentir
un poco de lástima por mí misma.

680
00:48:25,220 --> 00:48:28,740
Mi cabello no comenzó a caerse
hasta mi segundo ciclo.

681
00:48:28,740 --> 00:48:32,580
Al final, después de 
un par de semanas, me rendí

682
00:48:32,580 --> 00:48:35,220
e hice que Graham lo rasurara
por mí,

683
00:48:35,220 --> 00:48:37,940
Lo que... Le resultó muy difícil,
creo.

684
00:48:40,500 --> 00:48:43,180
Recuerdo estar sentada en la bañera
sólo llorando

685
00:48:43,180 --> 00:48:45,900
y pensando,
"Esto es sólo, simplemente es horrible."

686
00:48:47,980 --> 00:48:50,540
Quier decir, Graham, lo hizo, Dios lo bendiga,

687
00:48:50,540 --> 00:48:53,620
intentó hacerme sentir mejor
poruqe dijo,

688
00:48:53,620 --> 00:48:56,580
"De hecho tu cabeza
tiene una bonita forma".

689
00:48:56,580 --> 00:48:57,820
¡Y la tenía!

690
00:48:59,900 --> 00:49:03,060
El Breakthrough Breast Cancer
Research Centre en Londres

691
00:49:03,060 --> 00:49:07,100
está desarrolando un nuevo fármaco
que tratará el tipo
de cáncer de Emma efectivamente,

692
00:49:07,100 --> 00:49:10,460
per sin inducir los
efectos secundarios que ella experimentó.

693
00:49:11,820 --> 00:49:14,420
Es uno de las pruebas
más innovadoras

694
00:49:14,420 --> 00:49:17,060
para el tratamiento
de cáncer de mama hoy.

695
00:49:18,260 --> 00:49:20,340
A cargo
está el profesor Alan Ashworth.

696
00:49:20,340 --> 00:49:23,380
Bastante barbárico, en verdad,
el tratamiento que te dieron.

697
00:49:23,380 --> 00:49:26,020
está literalmente envenenándote
de la cabeza a los pies.

698
00:49:26,020 --> 00:49:31,580
La quimioterapia en realidad sólo funciona
matando células que crecen rápido,

699
00:49:31,580 --> 00:49:33,940
y es por eso que obtienes
las otras toxicidades.

700
00:49:33,940 --> 00:49:36,380
No hay nada inteligente
acerca de ella.

701
00:49:38,380 --> 00:49:41,460
Porque algunas células normales -
como cabello, entrañas, y sangre -

702
00:49:41,460 --> 00:49:44,260
crecen al mismo ritmo rápido
que las células cancerosas

703
00:49:44,260 --> 00:49:46,100
que tiene como blanco la quimioterapia,

704
00:49:46,100 --> 00:49:48,540
estas otras células
también son envenenadas.

705
00:49:49,780 --> 00:49:53,420
Pero gracias a su conocimento
del genoma, Alan cree que ha encontrado

706
00:49:53,420 --> 00:49:57,580
una debilidad en algunos tipos de cáncer
que serían su talón de Aquiles.

707
00:50:00,620 --> 00:50:03,420
Algunas células tumorales
no pueden reparar su ADN adecuadamente.

708
00:50:03,420 --> 00:50:05,780
Realmente no les importa
repararlo,

709
00:50:05,780 --> 00:50:07,860
ellas simplemente siguen creciendo rápido,

710
00:50:07,860 --> 00:50:12,700
en lo que hemos estado
trabajando es tratar de explotar esto
para tratar el cáncer.

711
00:50:16,580 --> 00:50:19,620
La droga de Alan inhibe
la habilidad de las células

712
00:50:19,620 --> 00:50:23,500
de reparar los defectos
naturales en su ADN.

713
00:50:23,500 --> 00:50:27,740
A una baja concentración, las células
saludables son sufiecientemente fuertes para sobrevivir.

714
00:50:27,740 --> 00:50:31,100
Pero el decscubrimiento de Alan
es que la misma concentración

715
00:50:31,100 --> 00:50:35,420
mata células cancerosas
que son malas reparando su ADN

716
00:50:39,340 --> 00:50:41,780
Es un tratamiento increíblemente
efectivo,

717
00:50:41,780 --> 00:50:44,540
y podría significar la diferencia
entre la vida y la muerte

718
00:50:44,540 --> 00:50:46,580
para miles de pacientes de cáncer.

719
00:50:49,500 --> 00:50:53,540
Entonces a esta concentración,
todas las células mutantes mueren,

720
00:50:53,540 --> 00:50:56,780
pero las células normales
no son afectadas,

721
00:50:56,780 --> 00:51:01,220
así que, potencialmente, eso se traduce en
tratamientos mucho más poderosos

722
00:51:01,220 --> 00:51:03,700
pero con muchos menos efectos secundarios también

723
00:51:03,700 --> 00:51:06,420
porque realmente no estamos
matando células normales.

724
00:51:06,420 --> 00:51:08,380
De hecho, en mi bolsa aquí,

725
00:51:08,380 --> 00:51:12,020
tengo la droga
que de hecho está siendo probada ahora

726
00:51:12,020 --> 00:51:17,940
en personas con mutaciones de BRCA,
para tratar su cáncer.

727
00:51:17,940 --> 00:51:22,540
Puedes mirarla,
parece una sustancia bastante débil,

728
00:51:22,540 --> 00:51:25,940
pero es algo verdaderamente poderoso.
es un pequeño polvo blanco.

729
00:51:25,940 --> 00:51:28,260
Como puedes ver en estas células

730
00:51:28,260 --> 00:51:31,500
Obtén las células correctas
y las matará.

731
00:51:31,500 --> 00:51:33,540
Es fantástico.

732
00:51:35,980 --> 00:51:39,220
Este video,
especialmente grabado en el laboratorio de Alan,

733
00:51:39,220 --> 00:51:41,700
muestra células cancerosas replicándose

734
00:51:41,700 --> 00:51:44,540
y luego muriendo
mientras la droga hace efecto.

735
00:51:47,580 --> 00:51:51,420
Matar células cancerosas dejando vivas
tantas células saludables

736
00:51:51,420 --> 00:51:54,060
es un avance importante,

737
00:51:54,060 --> 00:51:57,660
lo que podría marcar un punto de inflexión
en nuestra vieja batalla contra el cáncer.

738
00:51:57,660 --> 00:52:00,540
no podría haber sido posible -
al menos no tan rápido -

739
00:52:00,540 --> 00:52:02,460
sin el conocimiento del genoma.

740
00:52:07,500 --> 00:52:11,180
Estamos en el siglo XXI,
tenemos la secuencia del genoma humano,

741
00:52:11,180 --> 00:52:15,420
y seguimos tratando el cáncer
con tratamientos medievales.

742
00:52:15,420 --> 00:52:18,660
Lo cortamos con un gran cuchillo,
o lo quemamos con radiación,

743
00:52:18,660 --> 00:52:20,900
o lo envenenamos con quimioterapia.

744
00:52:20,900 --> 00:52:25,940
Lo que estamos intentando hacer
es usar la información del genoma humano

745
00:52:25,940 --> 00:52:29,460
para desarrollar nuevas formas de tratar
el mismo cáncer,

746
00:52:29,460 --> 00:52:33,460
los defectos genéticos en el cáncer,
pero no las células normales.

747
00:52:40,180 --> 00:52:43,900
Tom quiere saber el resultado del
examen de saliva que compró en internet.

748
00:52:45,260 --> 00:52:49,300
Él aprendió que un gen mutado
puede hacer alcohólico a un ratón.

749
00:52:50,380 --> 00:52:52,940
Ahora quiere saber
qué rol jugaron sus genes

750
00:52:52,940 --> 00:52:55,180
en contribuir a su alcoholismo.

751
00:52:58,660 --> 00:53:02,540
muchos de los genes por los que Tom fue probado,
fueron encontrados por un proceso

752
00:53:02,540 --> 00:53:05,540
conocido como
estudios de asociación del genoma completo.

753
00:53:08,020 --> 00:53:10,460
En estos estudios,
la información genéticamente fue tomada

754
00:53:10,460 --> 00:53:14,300
de personas con una enfermedad
particular y de personas sanas.

755
00:53:14,300 --> 00:53:18,940
Luego es comparado y contrastado
por equipos de estadísticas genéticos.

756
00:53:20,940 --> 00:53:24,260
Marcaron el comienzo de algo
de una búsqueda de oro genética,

757
00:53:24,260 --> 00:53:27,740
pareciendo identificar genes
asociados con enfermedades

758
00:53:27,740 --> 00:53:31,140
tan diversas como la hipertención,
obesidad y depresión.

759
00:53:33,620 --> 00:53:37,380
Para algunos,
exámenes como los que Tom tomó

760
00:53:37,380 --> 00:53:40,260
representan el progreso
que la ciencia genómica ha hecho

761
00:53:40,260 --> 00:53:42,020
en los últimos diez años,

762
00:53:42,020 --> 00:53:45,940
y satisfacer el deseo de las personas
de saber más acerca de sus genes.

763
00:53:48,420 --> 00:53:51,820
Si ayudará o no a Tom
a entender su alcoholismo,

764
00:53:51,820 --> 00:53:53,140
está por descubrirlo

765
00:53:53,140 --> 00:53:56,580
con la ayuda de la Universidad de Oxfort
Profesor Peter Donnelly,

766
00:53:56,580 --> 00:53:59,380
un experto en estadísticas genómicas.

767
00:54:00,420 --> 00:54:03,780
Lo que el examen muestra es que estás
en la clase media.

768
00:54:03,780 --> 00:54:07,740
Uno de tus cromosomas tiene una A
en el código genético y otra tiene una G.

769
00:54:07,740 --> 00:54:11,460
Y lo que sugiere el examen,
aunque es un poco tentativo,

770
00:54:11,460 --> 00:54:14,700
es que alguien
con tu tipo genético

771
00:54:14,700 --> 00:54:19,220
tiene un riesgo incrementado - pero cerca del
20%, así que es un efecto bastante pequeño -

772
00:54:19,220 --> 00:54:23,580
un riesgo aumentado de 20%,
por esa variante genética,
de desarrollar alcoholismo

773
00:54:23,580 --> 00:54:27,460
Entonces, a pesar de que es tentador decir
"tengo el gen del alcoholismo",

774
00:54:27,460 --> 00:54:29,300
no va a ser el caso.

775
00:54:29,300 --> 00:54:33,220
No habrá un solo gen
que determine si una persona
tendrá alcoholismo,

776
00:54:33,220 --> 00:54:35,380
probablemente habrán
muchos, muchos de ellos,

777
00:54:35,380 --> 00:54:37,580
cada uno con
un efecto pequeño.

778
00:54:37,580 --> 00:54:40,660
Y es como si...Si te imaginas
conduciendo un auto,

779
00:54:40,660 --> 00:54:42,700
lo que es una cosa ligeramente riesgosa,

780
00:54:42,700 --> 00:54:45,100
si manejas por seis millas
en lugar de cinco,

781
00:54:45,100 --> 00:54:48,540
estás en un riesgo ligeramente mayor,
pero es sólo un efecto ligero,

782
00:54:48,540 --> 00:54:50,220
y si te detienes después de cinco millas,

783
00:54:50,220 --> 00:54:53,060
eso no garantiza
que no tendás un accidente.

784
00:54:53,060 --> 00:54:56,700
Me siento muy desanimado,
siendo honesto,

785
00:54:56,700 --> 00:55:00,260
porque parece
que sólo escogieron unos genes particulares

786
00:55:00,260 --> 00:55:05,020
y hecho estudios pequeños en personas,
y han hecho reportes,

787
00:55:05,020 --> 00:55:08,980
y de lo que me estás diciendo,
no estamos muy lejos

788
00:55:08,980 --> 00:55:12,820
de encontrar algún gen particular
que esté asociado con el alcoholismo.

789
00:55:12,820 --> 00:55:15,980
Sólo resulta que no pudimos
haber tomado esto por adelantado,

790
00:55:15,980 --> 00:55:19,660
que es una de las nueces más difíciles
de romper, o acertijos qué resolver,

791
00:55:19,660 --> 00:55:22,020
en términos de la genética.

792
00:55:22,020 --> 00:55:24,540
Pero usando la analogía
de un diario o un libro,

793
00:55:24,540 --> 00:55:28,260
Es como si estuviéramos hacia el final
del primer capítulo de un gran libro.

794
00:55:28,260 --> 00:55:30,380
No sabemos lo que hay
en el resto,

795
00:55:30,380 --> 00:55:34,180
pero hemos hecho algo de progreso
y estamos comenzando a comprender.

796
00:55:34,180 --> 00:55:37,900
Lo que es genial para auqéllos en el
campo, pero para personas como tú,

797
00:55:37,900 --> 00:55:42,140
que quieren saber qué pasa
al final del capítulo 18,

798
00:55:42,140 --> 00:55:43,620
aún no sabemos eso.

799
00:55:43,620 --> 00:55:46,660
Pensé que era genial
cuando lo hicimos primero,

800
00:55:46,660 --> 00:55:49,180
En realidad estaba esperando
ver los resultados.

801
00:55:49,180 --> 00:55:53,380
Ahora los estoy viendo y pienso,
"podría vivir sin saberlo."

802
00:55:53,380 --> 00:55:57,020
es bueno saber que hay
un gen en particular que podría tener,

803
00:55:57,020 --> 00:56:01,460
pero eso no me dice nada
relevante de lo que ya sabía, de todas formas,

804
00:56:01,460 --> 00:56:03,540
el hecho de que yo fuera alcohólico

805
00:56:03,540 --> 00:56:06,100
no confirma
ni niega eso para nada.

806
00:56:06,100 --> 00:56:09,620
Ya sabes, soy un alcohólico, esos
genes no dicen que sea nada diferente.

807
00:56:09,620 --> 00:56:11,620
Pues es algo extraño.

808
00:56:15,500 --> 00:56:19,220
El problema que los genetistas enfrentan
al intentar entender el alcoholismo

809
00:56:19,220 --> 00:56:22,220
es el mismo que enfrentan
en su esfuerzo de entender

810
00:56:22,220 --> 00:56:27,060
otras enfermedades comunes como malestares
cardiacos, diabetes, o demencia.

811
00:56:28,940 --> 00:56:33,140
Estas enfermedades, que muchos de nosotros
tendremos y muchos morirán por su causa,

812
00:56:33,140 --> 00:56:35,580
son muy complejas genéticamente...

813
00:56:36,820 --> 00:56:41,620
..transmitidas por genes sutilmente
interactuando entre ellos
y su ambiente,

814
00:56:41,620 --> 00:56:45,340
de diferentes maneras y a distintos
grados a lo largo de nuestras vidas.

815
00:56:49,100 --> 00:56:52,380
Diez años después de la euforia
que acompaño la finalización

816
00:56:52,380 --> 00:56:56,500
del proyecto del genoma humano,
¿dónde estamos?

817
00:56:58,340 --> 00:57:02,340
Enfermedades como la de Tom plantean
el reto más grande de los científicos.

818
00:57:02,340 --> 00:57:06,740
Secuenciar el genoma es una cosa,
entenderlo es otra.

819
00:57:09,460 --> 00:57:13,860
La interacción compleja entre
múltiples genes y su ambiente

820
00:57:13,860 --> 00:57:16,860
significan que el progeso es continuo
pero relativamente lento.

821
00:57:18,060 --> 00:57:20,300
Sin embargo, el problema de encontrar
los genes

822
00:57:20,300 --> 00:57:22,700
y diseñar tratamientos basados
genéticamente

823
00:57:22,700 --> 00:57:24,700
ya no es insuperable.

824
00:57:26,580 --> 00:57:30,460
En cuanto a Tom, habiendo corrido
en la carrera más difícil del mundo,

825
00:57:30,460 --> 00:57:33,260
ahora está entrenando
para remar el Atlántico.

826
00:57:38,180 --> 00:57:40,500
Sophie permanece optimista
acerca del futuro.

827
00:57:41,860 --> 00:57:46,220
Aunque nuevos antibióticos mantienen
sus pulmones más limpios que antes,

828
00:57:46,220 --> 00:57:50,340
una terapia génica que para tratarla
sigue siendo elusiva.

829
00:57:50,340 --> 00:57:53,980
El reto de obtener
las cuatro letras saludables de ADN

830
00:57:53,980 --> 00:57:55,740
en sus pulmones persiste.

831
00:57:59,820 --> 00:58:04,740
De vuelta en casa con su familia,
Emma, también, es optmista.

832
00:58:04,740 --> 00:58:09,460
En la edad del genoma, es nuestro
entendimiento del cáncer sobre todo

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00:58:09,460 --> 00:58:12,260
lo que está sometido
a una tranformación.

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00:58:12,260 --> 00:58:15,260
Nuevas formas de prescribir medicina
y nuevos tratamientos

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00:58:15,260 --> 00:58:17,140
siguen estando a unos cuantos años,

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pero los científicos están en el camino.

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00:58:20,420 --> 00:58:24,060
Emma ha descubierto que
para ella y su hijo Jamie,

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00:58:24,060 --> 00:58:26,340
el futuro es menos un presentimiento.

839
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Traducción por Héctor Molina